Existen más de 100 síndromes oculares sistémicos y otros 50 son combinados con alguna otra anomalía, afirmó el Dr. Bech

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(31/Oct/2020 – web) Panamá.- Hay más de 100 síndromes oculares sistémicos, otros 50 son combinados con anomalías oculares y todos tienen una notoria vinculación a factores cromosómicos, genéticos o multifactoriales, además, la mayoría se presentan al nacer con patrones de herencia ya determinados en muchos de ellos, sostuvo el Doctor Pedro Bech, médico oftalmólogo del Instituto Panameño de Habilitación Especial (IPHE).

Durante su explicación, vertida en el séptimo módulo del seminario “Educación Oftalmológica IPHE 2020”, dirigido a abordar el tema “Síndromes Oculares Más Frecuentes”, Bech explicó que estos, son un conjunto de síntomas y signos que configuran cuadros clínicos identificables.

Entre ellos está el Síndrome de Down, al cual calificó de ícono de la educación especial, primera causa mundial de discapacidad intelectual (alrededor de 6 millones de personas presentan esta condición) y también mencionó que es la tercera causa mundial de anomalías congénitas.

“Se trata de una anomalía cromosómica de número con un cromosoma extra en el par 21. Este cromosoma adicional con sus 400 genes participa en la vida activa genética del individuo”.

Las anomalías oculares más frecuentes son hendidura palpebral oblicuas (80%), epicanto (45%), miopía (50%), estrabismo (35%), cataratas (40%-50%), nistagmo (30%) y en menor grado queratótomo, hipoplasia del nervio óptico, obstrucción de la vía lagrimal y glaucoma congénito o juvenil, explicó Pedro Bech.

“Hay discapacidad intelectual variable en el 100% de los casos, con retraso del crecimiento (80%), hipotonía (50%), cardiopatías (45%), alteraciones gástricas (40%) y pérdida auditiva (30%). Dos factores de riesgo para su aparición, son la edad materna mayor de 35 años y tener ya un hijo con síndrome de Down”, apuntó Pedro Bech.
Otro síndrome mencionado por el especialista fue el Albinismo, el cual lo definió como un conjunto de desórdenes de la síntesis de la melanina corporal, producto de un grupo de genes diversos (cromosoma 11) que actúan bloqueando la síntesis de una enzima (tirosinasa) necesaria para la síntesis de la melanina.

Sobre la Retinosis Pigmentaria, Pedro Bech sostuvo que es un grupo de desórdenes genéticos de más de 30 genes y sin mutaciones observadas. Todos ellos concentrados en la sistemática destrucción del epitelio pigmentario de la retina y de sus fotos receptoras (conos y bastones), con patrones escalonados de herencia siendo la recesiva (65% a 70%) la más frecuente y benigna. Seguida de la dominante (15% a 20%) recesiva ligada a X (10% a 15%) de peor pronóstico.

“Todas ellas se inician entre los 5 a 10 años de edad en forma de dificultad de la visión nocturna con pérdida total de ella y unida a una creciente disminución del campo visual periférica que continúa con el transcurso de los años, con periodos de revisión intercalados”. Especificó, que esta enfermedad hasta el momento no tiene una cura definitiva ya que es un padecimiento degenerativo genético de la retina.

Durante su amplia exposición el médico abordó aspectos del Síndrome de Marfan, al cual definió como una enfermedad sistémica ocular de origen genético, con la mutación de un gen en el cromosoma 15 (fibrilina) que impide la síntesis correcta de la matriz extracelular creando individuos con fenotipos muy particulares.

“Seres muy altos con extremidades superiores e inferiores muy largas, delgadas con dedos y pies largos con un tórax excavado, cuello alto, portadores de cardiopatías y anomalías oculares, poseen principalmente la subluxación del cristalino (80%), cataratas, glaucoma congénito o juvenil, alta miopía, astigmatismo, estrabismo, desprendimiento de la retina y frecuente visión subnormal moderada hasta ceguera”, puntualizó.

Respecto al síndrome del alcoholismo fetal, explicó que su origen es multifactorial porque se conjugan en la expresión social del consumo frecuente de alcohol, tabaco y drogas, por mujeres embarazadas, creando muerte neuronal variable, con secuelas tempranas (aborto) o posteriores (prematuridad) hasta el periodo del nacimiento, con niños de bajo pesos de talla reducida, de perímetro cefálico reducido, microcefalia, cambio de la comisura labial superior, alteraciones de los cantos, microstalmia, miopía, estrabismo, hipoplasia del nervio óptico(45%), ptosis, visión subnormal a severa hasta ceguera.

“Frecuente daño cerebral con disfunción intelectual, trastorno del aprendizaje, déficit de atención, de memoria, de conducta (agresiva), con cociente intelectual promedio de 65, son sus afectaciones” dijo el médico del IPHE.

Asimismo, sobre la Rubéola Congénita, explicó que sucede en mujeres grávidas en los primeros 4 meses del embarazo. Se produce la invasión de la vía placentaria del embrión con daño teratogénico viral causando sordera neurosensorial (80%), cataratas bilaterales (50%), cardiopatías (50%), retinopatías (45%), glaucoma congénito o juvenil (30%), microcefalia (30%), prematuridad, hipotonía, disfunción intelectual, visión subnormal a ceguera. Es una enfermedad evitable con las vacunas adecuadas.

El Doctor Bech, analizó el síndrome de Moebius, el cual definió como una anomalía congénita óculo facial, de carácter genético (cromosoma 13), con daños del VI y VII par, cara inexpresiva sin sonrisa por parálisis facial bilateral, más parálisis de los músculos rectos laterales que impiden la mirada lateral (tienen que girar la cabeza), frecuente estrabismo (endotropía), ambliopía, nistagmos con 15% de disfunción intelectual, patrones de herencia dominante.
El especialista abordó sobre el síndrome de Brandemburgo, sosteniendo que es una anomalía multigenética ocular de herencia dominante autosómica, que presenta hipoacusia neurosensorial bilateral y severa, histerectomía del iris, vitíligo, mechón blanco, separación de los cantos, glaucoma, miopía.

Asimismo, detalló aspectos del síndrome de Crouzon, el cual es una anomalía genética en la cual hay un cierre prematuro de las suturas craneales coronal, sagital, que fuerza a una reformación craneal anormal, creando cráneos grandes y voluminosos con ojos saltones (exoftálmicos) con alteraciones mandibulares, hipertelorismo, con aumento de la presión extra craneana del 65% y daño atrófico de los nervios ópticos en un 25% con visión subnormal en un 30% los cuales requieren controles frecuentes de fondo de ojos para controlar una posible progresión de la atrofia del nervio óptico.

Finalmente, explicó sobre la Retinopatía de la Prematuridad, la cual prevalece en niños prematuros de pesos de 750 a 1500 gramos, en los cuales la retina afectada crea la demanda de una sustancia para estimular la proliferación de vasos retinianos bloqueados, acción que resulta en un desastre por que dicha proliferación provoca una invasión del humor vítreo y la retina, causando ceguera.

Esa acción es prevenida mediante la aplicación de rayos láseres severos a la retina a vascular del prematuro, cortando la génesis de la sustancia que ellos creaban, concluyó el Doctor Pedro Bech.

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